0〜2歳🏥健康・医療先天性代謝異常等検査(新生児マススクリーニング)とは:かかとの採血・20疾患・要再検査でも確定ではない新生児マススクリーニング(先天性代謝異常等検査)は、生後数日にかかとから少量採血し、代謝や内分泌の病気を早期に見つける検査です。日本マススクリーニング学会の情報をもとに、対象となる20疾患、フェニルケトン尿症や甲状腺機能低下症、結果の3段階(正常・再検査・要精査)の意味を整理しました。